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recherches sur le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse incluant les syndromes de CLOVES, Protée, Klippel Trenaunay, Macrodactylie, Mégalencéphalie, MCAP, MCM, PIK3CA, AKT1, AKT2, AKT3 et anomalies de la voie mTOR.

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Le syndrome de Cloves, ou syndrome d’hypercroissances dysharmonieuses, se définit par une asymétrie pouvant toucher n’importe quelle partie du corps. Ce syndrome est secondaire à des anomalies génétiques congénitales responsables d’une augmentation de taille mais aussi du nombre de cellules dans le corps.Les gènes responsables sont de mieux en mieux identifiés et font l’objet de recherches intenses.

Tous les tissus peuvent être affectés (graisse, vaisseaux, muscle, os). En raison de cette grande diversité de symptômes de nombreux spécialistes peuvent y être confrontés (dermatologue, chirurgiens orthopédistes, maxillo-faciaux, viscéraux, entre autres) d’où la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire. Cette pluridisciplinarité est offerte à l’hôpital Necker-Enfants malades où les patients rencontreront les différents spécialistes.

En 2018, le Pr Guillaume Canaud a démontré l’efficacité spectaculaire d’un nouveau traitement pour les patients souffrant du syndrome de Cloves. Grâce à cette découverte, une première mondiale, les patients ont vu leur état de santé et leur qualité de vie s’améliorer considérablement notamment du fait d’une réduction rapide de la taille des tumeurs et du volume anormal des membres.

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